天使综合征(又称AS综合征)是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育*疾病。研究发现,位于...
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天使综合征(又称AS综合征)是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育*疾病。研究发现,位于15号染*体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活*与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。其过程如图所示。请回答下列问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异*“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知,与正常人脑细胞相比,AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量更__________,直接影响了其神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_________(细胞器)来完成的。
(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是来自__________(填“父”或“母”)方的UBE3A基因发生碱基对的__________。
(3)研究表明,人体内非神经系统组织中,来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有________*。
(4)动物体细胞中某对同源染*体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的*原细胞在减数*过程中,三条同源染*体中任意配对的两条染*体分离时,另一条随机移向细胞任意一极。
①现产前诊断出一个15号染*体“三体”受精卵,其余染*体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的_________________配子发生异常,这种变异属于可遗传变异中的_____________________________。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成的,并且可随机丢失其中一条染*体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是_________________(2分,不考虑基因突变)。
【回答】
(1)多 溶酶体
(2)母 替换
(3)组织特异(选择)
(4)雌或雄(不全不得分) 染*体(数目)变异 1/3
知识点:染*体变异与育种
题型:填空题
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