某研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和*病的患者家系,...
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某研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和*病的患者家系,遗传系谱如下图所示(其中*遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现,在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请回答相关问题:
(1)*病的遗传方式是遗传,LNS遗传病的遗传方式是遗传。
(2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患*病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则:
①Ⅱ3个体的基因型为,Ⅱ6个体为杂合子的概率为。
②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子,则该孩子患病的概率是。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为。
③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则该男孩同时患两种病的概率是。
(3)临床研究发现,Ⅲ4患者体内有一种酶(HGPRT),其活*完全缺乏,从而导致尿*过量。由此可知基因与*状的关系是。
【回答】
(1)根据双亲均正常,生了一个患病的女儿,推断*病一定是常染*体隐*遗传;双亲均正常,生了一个患病的儿子,推断LNS遗传病为隐*,可以是伴X隐*或常染*体隐*。
(2)①Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因,得出LNS遗传病为伴X隐*遗传,Ⅱ3个体的基因型为BbXDY;Ⅰ1基因型为BbXDY,Ⅰ2基因型为BbXDXd,Ⅱ6为纯合子概率=1/3×1/2=1/6,杂合子概率为1-1/6=5/6。
②Ⅱ2基因型为1/2bbXDXD、1/2bbXDXd,Ⅱ3基因型为BbXDY,再生一个孩子正常的概率=1/2×(1-1/2×1/4)=7/16,患病的概率=1-7/16=9/16;针对*病,Ⅲ1基因型为Bb,Ⅲ3基因型为1/3BB,2/3Bb,Bb×1/3BB→1/6BB、1/6Bb,Bb×2/3Bb→1/6BB、2/6Bb、1/6bb,Ⅲ1与Ⅲ3婚后生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率=(1/6+2/6)/(1/6+1/6+1/6+2/6)=3/5。
③针对*病,在人群中*病的发病率为10-4,推测基因b频率为1%,基因B频率为99%,人群中基因型BB频率为99%x99%、基因型Bb频率为2X99%x1%。推导出在正常人群中基因型Bb频率为2X99%x1%/(99%x99%+2x99%x1%)=2/101 Ⅱ6基因型为1/3BB、2/3Bb,Ⅱ7基因型Bb的概率为2/101,婚后所生男孩患*病的概率=2/3×2/101×1/4=1/303;针对LNS遗传病,Ⅱ6基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7基因型为XDY,婚后所生男孩患LNS遗传病概率=1/2×1/2=1/4,则同时患两种病的概率=1/303×1/4=1/1212。
(3)Ⅲ4患者体内缺乏酶(HGPRT)的活*,导致尿*过量,说明了基因与形状的关系是:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的*状。
【*】 (1) 常染*体隐* 伴X隐*或常染*体隐* (2) ① BbXDY 5/6 ② 9/16 3/5 ③ 1/1212 (3) 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的*状.
知识点:基因的概念与表达
题型:填空题
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