Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡。科研人员对此病进行了研究。(1)遗传学调查发现,M...
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Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡。科研人员对此病进行了研究。
(1)遗传学调查发现,Menkes病患者绝大多数为男*,极少数是女*,且患者的双亲一般均表现正常,据此判断Menkes病最可能的遗传方式是________染*体________遗传。
(2)在一些临床病例中,有一例患者*A基因中缺失了大片段的碱基序列,这种变异属于_________。另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换,导致特定限制酶切割后片段长度发生变化(如图1所示)。分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA,设计________进行PCR扩增后,用特定限制酶进行处理,将产物电泳处理,结果如图2所示。已知样本3是患者乙父亲的DNA,M为不同长度DNA片段的电泳参照,则图1中代表患者基因片段的是__________(填“A片段”或“B片段”)。
(3)研究发现,该病患者的症状表现与X染*体失活形成巴氏小体有关。哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染*体时,只有一条X染*体上的基因能表达,其余X染*体高度螺旋化失活成为巴氏小体。由于________过程受影响,导致巴氏小体上85%的基因不能表达。
(4)目前关于X染*体的失活存在两种观点:观点一:两条X染*体中的一条随机失活;观点二:机体优先失活携带突变基因的X染*体。
①女*携带者中的一部分出现与男*患者一样严重的病症,另一部分则完全无病症,这符合观点____。
②临床上发现一例有巴氏小体的男*患者,其父母均表现正常,若符合观点二,该患者最可能的基因型为___________(相关基因用A、a表示),产生该男患者的原因是其_______(填“父亲”或“母亲”)的减数第_____次*异常,产生了异常配子(注:不考虑交叉互换和基因突变)。
【回答】
【简析】试题以遗传病的研究为情境,将经典遗传学和现代遗传学研究的方法相结合,主要考查学生遗传学知识的理解和综合运用能力,获取信息和分析能力。近年来表观遗传学研究取得了长足发展,DNA*基化、非编码RNA(如microRNA)等对基因表达的调控,X染*体失活等内容在高三模拟试题中也有呈现。本次命题时虽然积攒了一些素材,但遗憾的是没能在DNA*基化、阿尔茨海默症等方向上命出题目,建议能够关注一些这方面的内容。本题也涉及一些lyon假说的内容,算是略略减轻遗憾吧。遗传题还有一个方向上练得不多,就是染*体变异及育种,希望能够练一练后面的A组试题。
(2)小题可能需要大部分学生重温基因突变的概念,更好地理解“基因结构的改变”和“点突变”的内涵。还需要能够依据3的电泳结果和Marker来分析1和2分别是患者乙及其母亲,讨论为何1号电泳结果只有一个条带。
(4)小题需要讨论“有巴氏小体男患者”的X基因型为何为XaXaY,以及产生这个现象的异常减数*过程。
(1)伴X 隐*
(2)基因突变 引物 B片段
(3)转录 ①一 ②XaXaY 母亲 二
知识点:基因重组与基因突变
题型:填空题
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