人类的苯**尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯*氨*羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱...
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人类的苯**尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯*氨*羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基*由谷氨酰*变成了组氨*,导致患者体内缺乏苯*氨*羟化酶,使体内的苯*氨*不能正常转变成酪氨*,而只能转变成苯***,苯***在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题。
(1)苯**尿症是由相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰*的密码子为 。
(3)苯*氨*是人体必需的氨基*之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯**尿症患者,你认为有效的食疗措施是 。
(4)以下为某家族苯**尿症(设基因为B、b)和进行*肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行*肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为 。
②若Ⅲ5的*染*体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其 (填“父亲”或“母亲”)。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该*别的孩子有可能患苯**尿症的概率为 。
【回答】
(1)替换 (2)CAG (3)在满足苯*氨*需要的前提下减少苯*氨*的供给 (4)①BbXDXd或BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6
解析 (1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基*由谷氨酰*变成了组氨*,进而导致苯**尿症,可见苯**尿症是由于苯*氨*羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰*。(3)对患有苯**尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯*氨*需要的前提下,减少苯*氨*供给(控制患者饮食中苯*氨*的含量)。(4)①根据题图可知苯**尿症为常染*体隐*遗传病,进行*肌营养不良病是伴X隐*遗传病,正常的Ⅲ4的父亲患苯**尿症(bb),母亲的基因型为(XDXd),所以她的基因型可能是BbXDXd、BbXDXD。Ⅱ1和Ⅱ3均不患进行*肌营养不良病,但他们都有患此病的孩子,均为进行*肌营养不良病的携带者,所以两者的基因型相同,均为XDXd,所以二者基因型相同的概率为100%。②Ⅲ5患进行*肌营养不良病,其母亲的基因型为XDXd,父亲的基因型为XDY,若Ⅲ5的*染*体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其母亲,在减数第二次*后期,分开的姐妹染*单体移向同一极所致。③Ⅲ1的基因型为XdXd,与一正常男人(XDY)婚配,他们所生子女中,女孩均正常,男孩均患此病,所以他们最好选择生女孩。由于选择生女孩,其母亲的基因型为BB(概率为1/3)或Bb(概率为2/3),若其父亲为Bb时,后代可能患苯**尿症(bb)的概率为2/3×1/4=1/6(因本处前面已经说明是女孩,故不需要再×1/2)。
知识点:伴*遗传
题型:综合题
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