高赖氨*血症是由于A基因突变引起的氨基*代谢紊乱疾病，能够导致患者生长发育迟缓，科研人员对它的发病机理进行了相...

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高赖氨*血症是由于A基因突变引起的氨基*代谢紊乱疾病，能够导致患者生长发育迟缓，科研人员对它的发病机理进行了相关的研究。

（1）在翻译的时候赖氨*可作为合成________的原料，也可在________中被降解，如图1所示。

A基因表达的A蛋白包括LKR和SDH两个催化功能区，其中LKR催化赖氨*与α-*戊二*形成________，该产物在SDH催化下被分解。A基因突变可导致LKR或SDH功能受损，但均会引起血浆中________（赖氨*/酵母氨*）浓度增高。

（2）为研究高赖氨*血症发病机理，科研人员进行了如下实验研究。

①显微观察显示，患病小鼠会出现线粒体异常增大现象，实验测定了SDH异常小鼠相关生化指标，结果如图2和图3所示。结合显微观察，依据实验结果推测：                              

                 。欲确定此推测，还需要测定                                 。

②为进一步*细胞中线粒体的形态功能变化的原因，将LKR和SDH分别在线粒体异常的小鼠细胞中表达，进行线粒体形态恢复实验。若实验结果为                                       

                                                ，则说明线粒体异常仅由SDH异常导致。

（3）综合赖氨*代谢途径和上述研究，若最终研究结果与上述推测一致，请你为高赖氨*血症提供两种治疗思路：                                                                      

                                                                  。

【回答】

(1).蛋白质    线粒体    酵母氨*   赖氨*   

(2) ①线粒体内酵母氨*积累，改变线粒体形态（结构），从而影响线粒体的功能，导致线粒体耗氧量下降    LKR异常小鼠的相关生化指标   

②LKR不能恢复异常线粒体为正常形态，而SDH可以将异常线粒体恢复到正常形态   

(3)抑制LKR（谷氨*脱*酶、异柠檬*脱*酶）活*；抑制向线粒体运输赖氨*、谷氨*；减少赖氨*的摄取；将SDH基因转入患者线粒体异常细胞

【解析】（1）赖氨*是一种氨基*，可以作为合成蛋白质的原料，也可以在线粒体中被降解。据图分析可知，化赖氨*与α-*戊二*反应形成了酵母氨*；根据题意分析，赖氨*的降解先后需要经过LKR或SDH的催化，中间产物是酵母氨*，因此LKR或SDH功能受损均会引起血浆中赖氨*浓度增高。

（2）①根据图2、图3分析已知，SDH异常的线粒体中的酵母氨*浓度升高了、氧气消耗量减少了，据此说明线粒体内酵母氨*积累，改变线粒体形态（结构），从而影响线粒体的功能，导致线粒体耗氧量下降；欲确定此推测，还需要测定LKR异常小鼠的相关生化指标。

②根据题意分析，若LKR不能恢复异常线粒体为正常形态，而SDH可以将异常线粒体恢复到正常形态，则说明说明线粒体异常仅由SDH异常导致。

（3）结合题干信息和图形分析可知，治疗高赖氨*血症的措施有：抑制LKR（谷氨*脱*酶、异柠檬*脱*酶）活*；抑制向线粒体运输赖氨*、谷氨*；减少赖氨*的摄取；将SDH基因转入患者线粒体异常细胞。

知识点：变异与进化 单元测试

题型：综合题