人类脆*X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染*体上的 FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列...

问题详情：

人类脆*X综合征是一种发病率较髙的遗传病，该病是由只存在于X染*体上的 FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的．基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示．

（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆*X综合征的发病率=                                   ． （2）导致出现脆*X综合征的变异类型是           ． （3）女*将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男*将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因．如图是*病（某单基因遗传病）和脆*X综合征的遗传家系图． 请回答： ①*病的遗传方式是                ．I3和I4若再生一个孩子，该孩子患*病的概率是     ． ②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女*婚配，其后代患脆*x综合征的概率是        ，患者的*别是             ． ③③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究CGG∥GCC 重复次数，不能选取其成熟红细胞，理由是                                  ．

【回答】

解：（1）调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆*X综合症的发病率脆*X综合征患者人数/被调查人数×100%． （2）根据人类脆*X综合症是由只存在于X染*体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆*X综合症的变异类型是基因突变． （3）①根据3号和4号患*病而10号正常，说明*病的遗传方式是常染*体显*遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患*病孩子的几率是3/4． ②由于与7号婚配的女*不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆*X综合症的几率是25%，且为女*． ③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染*体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG∥GCC）重复次数． 故*为： （1）脆*X综合征患者人数/被调查人数×100% （2）基因突变 （3）①常染*体显*遗传     3/4 ②25%      女* ③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在该基因）

知识点：人类遗传病

题型：填空题