《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果....
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《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基*由正常的丝氨*突变成了天冬氨*.FGF9是一种由208个氨基*组成的分泌*糖蛋白.根据上述材料,请回答:
(1)已知丝氨*的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨*的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS.
(2)如图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:
根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ,若Ⅲ4与一正常男*婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是 .
(3)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女*婚配,则他们后代患SYNS病的几率为 .
(4)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了 的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9
(5)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异.请简要解释这种现象.① ;② .
【回答】
(1)2
(2)常染*体显*遗传
(3)
(4)目的基因
(5)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下,选择作用会有所不同
知识点:人类遗传病
题型:填空题
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