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《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果....

习题库2.82W

问题详情:

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基*由正常的丝氨*突变成了天冬氨*.FGF9是一种由208个氨基*组成的分泌*糖蛋白.根据上述材料,请回答:

(1)已知丝氨*的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨*的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有     对碱基发生改变才会导致SYNS.

(2)如图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是        ,若Ⅲ4与一正常男*婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是       .

(3)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女*婚配,则他们后代患SYNS病的几率为        .

(4)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了       的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9

(5)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异.请简要解释这种现象.①                        ;②                          .

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果....《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.... 第2张

【回答】

(1)2

(2)常染*体显*遗传《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.... 第3张《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.... 第4张

(3)《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.... 第5张《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.... 第6张

(4)目的基因

(5)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同   不同的环境条件下,选择作用会有所不同

知识点:人类遗传病

题型:填空题