2019年,我国科学家发现了一种显*遗传病,并将该病命名为“卵子死亡”,表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间...
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2019年,我国科学家发现了一种显*遗传病,并将该病命名为“卵子死亡”,表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象。该病的病因是细胞连接的蛋白家族成员PANX1基因存在突变,Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要离子通道。突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放导致卵子死亡。这是目前发现的PANX家族成员首个异常的离子通道疾病。下列有关说法,不正确的是( )
A.细胞能量供应异常可能是卵子死亡的直接原因之一
B.该疾病的发病机理体现了基因对*状的直接控制方式
C.显*遗传病的致病基因的基因频率高于其等位基因
D.该疾病致病基因的发现,为女*不孕和试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路
【回答】
C
【分析】
基因对生物*状的控制途径是:①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的*状,②基因控制蛋白质的结构直接控制生物的*状。 2、据题意可知,PANXl发生突变后,影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放,导致卵子死亡。
【详解】
A. 突变会加速ATP释放,致卵子死亡,细胞能量供应异常可能是卵子死亡的直接原因之一,A正确;
B. 该病为离子通道变异引起的疾病,体现了基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的*状,B正确;
C. 显*基因的基因频率不一定高于隐*基因,基因频率的大小由自然选择决定,C错误;
D. 克服了卵子致死的因素,对于女*不孕的治疗、试管婴儿的成功都有一定帮助,D正确。
故选C。
知识点:基因表达的调控过程
题型:选择题
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