先*者造句

D家系先*者脆*X染*体高表达17%,其姐姐脆*X染*体5%,分子遗传学检查*实先*者为脆*X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;

结果DMD家系中的先*者，为外显子缺失，为内含子缺失，为非缺失型。

结果先*者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389g缺失，引起移码突变。

先*者双肘膝关节毛囊角化*丘疹，足趾及跖部灶*胼胝样角化过度，20*营养不良。

病理学检查发现先*者均有刚果红染*阳*的淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。