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人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病.下图是一个I...

习题库3.13W

问题详情:

人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病.下图是一个I型神经纤维瘤病家系图.请回答:

人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病.下图是一个I...

(1)抑癌基因NF1位于    (常/X)染*体.

(2)研究者认为,NF1基因突变最可能为显*突变.理由是从家系图看出,该遗传病呈现    遗传特点.若进一步选择多个患病家系进行调查,发现有双亲      而子代出现     ,则该观点成立.

(3)抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白,研究者测定Ⅲ,体内该异常神经纤维蛋白的氨基*顺序,并与正常蛋白比较,结果如表.研究得知,基因NF1中一对碱基对替换导致突变,结合表中结果推侧,即该基因模板链的        碱基替换为        碱基.该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短,从而无法阻止细胞     ,最终引起Ⅰ型神经纤维瘤病.

 

神经纤维蛋白部分氨基*顺序

正常

…谷氨*﹣天冬酰*﹣谷氨酰*﹣精氨*﹣天冬酰*﹣…

异常

…谷氨*﹣天冬酰*

(注;1.异常神经纤维蛋白的氨基*序列到天冬酞*结束,其余未显示出的氨基*序列两者相同.2.谷氨酞*的密码子为:CAA,CAG;终止密码为:UAA,UGA,UAG.)

【回答】

(1)常

(2)代代相传    患病   正常                

(3)G(或鸟嘌呤)     A(或腺嘌呤)    异常增殖

知识点:人类遗传病

题型:填空题