单基因遗传病可以通过核*杂交技术进行早期诊断。镰*型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知...

问题详情：

单基因遗传病可以通过核*杂交技术进行早期诊断。镰*型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰*型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核*分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于               引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳*酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示         条，突变基因显示          条。

（2）DNA或RNA分子探针要用          等标记。利用核*分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷*序列（---ACGTGTT---），写出作用探针的核糖核苷*序列         。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰*型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是       , Ⅱ-4的基因型为       。

（4）正常人群中镰*形细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女*再婚，生出患病儿子的几率为                 。

【回答】

（1）碱基对改变（或A变成T）    2     1

（2）放**同位素（或荧光分子等）     ---UGCACAA---

（3）Ⅱ-2（或Ⅱ2）     BB     （4） 1/80000

知识点：人类遗传病

题型：填空题